O autismo tem múltiplas causas, a maioria ainda desconhecida. Por isso, é tão necessário um estudo constante com entendimentos sobre a influência genética, a família, o papel do meio ambiente, padrões de comportamento, entre outros pontos que envolvem este que é um dos maiores enigmas da medicina atual.

A prevalência global de transtorno do espectro autista (TEA) é de um para cada 100 pessoas, e vem aumentando nas últimas décadas. Visando refletir sobre tema tão presente, o Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) realizou na manhã desta quinta-feira, 19/10/23, uma Sessão Clínica Especial, recebendo o professor Salmo Raskin, doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, da qual foi Presidente por dois mandatos. Salmo Raskin tem mais de 150 artigos científicos publicados em periódicos indexados internacionalmente.

A Sessão, intitulada “Genética do Transtorno do Espectro Autista”, foi realizada no anfiteatro do Centro de Pesquisa Multiusuário (CePeM) do Hupe. Estiveram presentes autoridades universitárias, docentes e alunos da Faculdade de Ciências Médicas (FCM/Uerj). A abertura coube ao diretor-geral do Hupe, professor Ronaldo Damião, e à professora Raquel Boy, médica geneticista, que coordena o Ambulatório de Genética Médica do Hupe e é membro do Comitê Estadual de Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro. Ambos destacaram a importância daquele momento de compartilhamento científico e importante reflexão sobre o TEA, com atualizações vindas de uma referência, nacional e internacional, no tema.

Um problema da saúde pública para todas as populações

O palestrante explicou que o TEA é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, déficits na comunicação e na interação social, padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados, podendo apresentar um repertório restrito de interesses e atividades. E que sinais de alerta no neurodesenvolvimento da criança podem ser percebidos nos primeiros meses de vida, sendo o diagnóstico estabelecido por volta dos 2 a 3 anos de idade. Informou ainda que a prevalência é maior no sexo masculino (4 homens:1 mulher). Salmo Raskin fortaleceu também a importância do aconselhamento genético, que é uma conversa médico/paciente voltada para os riscos reprodutivos, e que, segundo o especialista, tem muita eficiência para o casal. A partir de uma anamnese qualificada opta-se ou não pela realização de exames complementares.

Salmo falou ainda aos presentes sobre tipos de TEA do ponto de vista do médico geneticista; variantes gênicas que predispõem ao TEA; como saber qual proporção da causa de uma condição é genética; o que o conhecimento de genes que conferem vulnerabilidade ao TEA já nos ensinou e quais os desafios; os avanços da genética nos últimos anos; além de outras abordagens e atualizações sobre o autismo.

Democratizar o conhecimento

O pesquisador concluiu reforçando que apesar de todos estes avanços da genética nos últimos anos, não se tem ideia dos fatores que levam a maioria dos indivíduos a ter autismo, e que os genes não mudam durante a vida de uma pessoa, mas a produção de certas proteínas pelos genes pode variar de acordo com estímulos do meio ambiente, o que conhecemos por epigenética. “Avanços nas pesquisas de epigenoma e epigenética devem ser a nova fronteira a ser desvendada”, prevê Salmo Raskin, lembrando que a Ciência ainda não tem uma resposta absoluta para saber se uma pessoa vai ou não ter TEA e não se sabe sequer porque pessoas têm TEA, mas o aconselhamento genético pode ajudar muito a entender quais são os riscos para cada casal. “Saber que não sabemos, estudar muito, aprender cada vez mais, nos atualizar constantemente, sempre compartilhando a informação, conhecimento e experiências, é missão de todos nós”, finalizou Salmo Raskin.