Com a participação de 40 instituições brasileiras que atendem indivíduos com doenças raras, dentre elas o Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe), está sendo organizado um inquérito nacional para avaliar a estrutura do atendimento multidisciplinar disponível atualmente para este público. A iniciativa é da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras). Em formato de censo, a pesquisa teve início em 2020 e considera dados acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética.
Além de construir um panorama sobre estas doenças no país, o levantamento tem o intuito de instituir um registro nacional e otimizar a implantação da política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras em todo o Brasil, com a distribuição adequada de recursos orçamentários para o tratamento dessas enfermidades. No Hupe, a pesquisa está sob coordenação da médica geneticista Raquel Boy e tem a participação de três alunas da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) no levantamento das informações.
“Para você planejar uma política pública, você precisa tornar os dados tangíveis. Atualmente, são cerca de oito milhões de pessoas com doenças raras no Brasil. Só que elas são praticamente invisíveis para o sistema porque a política de saúde pública está se delineando agora. E há uma série de perguntas não respondidas: quantos são, onde estão, quais os diagnósticos, quais as dificuldades encontradas, quanto tempo leva para ter acesso a determinados exames, entre outras informações, explica a médica Raquel Boy, que coordena as atividades de Genética Médica no Hupe. Ela esclarece ainda que um dos intuitos deste levantamento é subsidiar o Ministério da Saúde com dados epidemiológicos para aprimorar a política de doenças raras. “Além disto, está sendo construído um banco de dados para que esses pacientes sejam inseridos porque o Brasil não tem registro deles”, complementa.
As doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos e são, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Existem cerca de seis a oito mil tipos de doenças consideradas raras, alguns exemplos são a Doença de Crohn, Artrite reativa, Doença falciforme, Esclerose múltipla, Fibrose cística, Hipertensão arterial pulmonar, Leucemia mielóide crônica, Síndrome de Guillain-Barré.
Sobre a Raras
Composta por Hospitais Universitários, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal, a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e pelo Departamento de Ciência e Tecnologia (Decit) do Ministério da Saúde (MS) e que é coordenado pela médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Têmis Maria Felix.