Rara. Palavra pequena que pode expressar algo não comum e que, por isso, merece uma atenção especial, principalmente na área da saúde. Assim são as doenças raras. Definidas por estatística quando atingem 65 casos a cada 100 mil pessoas. O último dia de fevereiro é dedicado a ser o DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. O Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) é pólo de pesquisa e tratamento de muitas destas patologias e vem sendo o principal centro de referência do tema no estado. Tanto que já sedia importantes ambulatórios como o de clínica médica de doenças raras, de genética médica, doenças neuromusculares, neuropediatria e o de distúrbios do sono.

“Para o acompanhamento de pessoas com doenças raras é necessário suporte de atendimento com profissionais de diversas especialidades, e o suporte laboratorial diagnóstico. Também é necessária a organização de serviços de reabilitação e inclusão social”, destaca o médico Pedro Coscarelli, coordenador do ambulatório de doenças raras e chefe do Núcleo de Vigilância em Saúde do Hupe-Uerj.

Outro fator fundamental é o conhecimento e a parceria com as associações de pacientes. Muitos destes grupos servem de suporte fundamental a doenças pouco conhecidas. É o caso da narcolepsia, uma disfunção do sono que é foco do tratamento do ambulatório do sono no Hupe coordenado pela neurologista Christiane Bahia.  Ela explica que a associação ajuda muito no esclarecimento, principalmente das doenças raras. “Prezamos pela medicina participativa, que é quando se coloca o paciente no foco valorizando o saber do paciente,  tentando entender o que o ele já sabe sobre a própria doença, ouvindo eles sobre experiências, lendo o que eles trazem e outros dados…”, explica. Com isso, o ambulatório que completa um ano em 2023, já conseguiu fechar o diagnóstico de mais de 50% dos pacientes. Uma vitória para quem tem uma doença rara.

Além dos distúrbios do sono, a lista de enfermidades consideradas raras inclui cerca de oito mil doenças. De acordo com o Ministério da Saúde, entre elas, estão: esclerose múltipla, hemofilia  doença de Cushing, doença de Addison, anemia de Fanconi, fibrose cística, hiperidrose e neurofribromatoses.